二分脊椎症とその治療法の紹介

神経管欠損は、出生前および妊娠初期に発生するいくつかの状態を表します。

二分脊椎は、妊娠 4 ～ 6 週目あたりの神経管の異常な閉鎖や脊髄、脳、または髄膜の発育不全などの神経管欠損症として定義されます。 したがって、これは胎児の喪失および新生児の重大な障害の主な原因であり、重大な公衆衛生上の問題であると考えられています。

出生1,000人に約1人の割合で発生します。 ただし、出生率は特定の集団によって異なり、中国北部など一部の地域では出生 100 人に 1 人に達する場合もあります。

潜在二分脊椎と嚢胞性二分脊椎は、二分脊椎の 2 つの主なタイプです。

閉塞二分脊椎（閉鎖型二分脊椎）は、皮膚で覆われた椎弓の癒合不全であり、通常、脊髄は関与しません。 欠損は通常、影響を受けた領域を覆う毛の斑点によって特徴付けられます。

二分脊椎嚢胞（開放型二分脊椎）は、神経組織が椎弓の開口部から張り出し、嚢胞または嚢を形成する、より重篤なタイプです。 これは脊柱のどの部位でも発生する可能性がありますが、オーバーハングの最も一般的な部位は、脊椎が骨盤に接続する腰仙骨領域です。

これらの状態は、超音波などの画像技術や羊水または血清中のアルファフェトプロテインレベルの同定によって出生前に診断できます。 脊椎弓の奇形や異常は、妊娠 12 週までに見られるようになります。

二分脊椎嚢胞症を患って生まれた乳児は、生涯にわたる認知機能、運動能力、泌尿器および腸の障害を抱えている可能性があります。 しかし、二分脊椎症のある乳児のほとんどは長生きします。

正確な原因は明確には理解されていませんが、多因子性であり、NIH が言うように「環境と遺伝的危険因子の組み合わせ」が関与していることはわかっています。 (1)

「二分脊椎を持って生まれた子供には、二分脊椎症を持つ親戚がいない可能性があります。」 (2) 胎児の発育の初期段階で自然に生じる突然変異による遺伝的要因があり、重度の神経管欠損を引き起こす可能性があります。

さまざまな疫学研究は、高血糖値と二分脊椎症の子供を産むこととの関連性を示しています。 糖尿病を患う妊婦の約 10% には、神経管欠損のある胎児が存在します。

また、神経管欠損と、第四級アンモニウム化合物または「クワット」を含む殺虫剤、汚染物質、消毒剤、防腐剤、家庭用および個人用製品、および「高濃度の多環芳香族炭化水素 (PAH)」(3) との間に強い関連性が見出されました。石油や石炭などの化石燃料を燃やした際に生じる副産物。

二分脊椎症を引き起こす可能性のあるその他の重要な要因には、母親の肥満、葉酸欠乏症、および一部の薬剤が含まれます。

さまざまな栄養因子が神経管欠損に影響を与えます。 妊娠前および妊娠中の母親の食事の質によって、脳、脊髄、または口唇裂や口蓋裂などの口腔顔面裂の奇形が発生しやすくなる可能性があります。

最もよく知られている栄養因子は、ビタミンB-9としても知られる葉酸を毎日400マイクログラム摂取することと、妊娠前から妊娠初期、そしてそれ以降も継続して葉酸を豊富に含む食品を摂取することで、二分脊椎症の発生率を同様に減らす可能性がある。 70%として。

「妊娠の約 50% は計画外であるため、出産適齢期のすべての女性」 (4) が毎日 400 マイクログラムの葉酸を含むマルチビタミンを摂取することが推奨されます。

コリンは、脳や脊髄の欠陥に影響を与えるもう一つの必須栄養素です。 神経伝達物質の形成に重要な役割を果たしており、卵黄、大豆、小麦胚芽、内臓肉に含まれています。

状況によっては伝統的な子宮内手術や乳児手術が奨励されているとはいえ、二分脊椎の有望な非侵襲的治療法がパイプラインにあり、これには神経管欠損をパッチして修復するための細胞療法や生物工学によるリバースサーマルゲル（RTG）が含まれます。